Со времени развития медицины человечество продвинулось далеко вперед в лечении самых разных заболеваний, в том числе и редких. Однако некоторые болезни остаются для медиков этакой закрытой книгой, которую еще только предстоит раскрыть и прочесть. Есть недуги, лечение которых направлено лишь на устранение симптомов, но полностью победить патологию пока не удается. Какие из них относят к самым редким и неизлечимым?

Существуют разные формы этого наследственного заболевания, при котором в организме накапливаются промежуточные продукты обмена веществ, в частности, липиды. Такой лишний жир откладывается в различных органах и тканях — головном мозге, печени, лимфатических узлах, селезенке и других с развитием самых разных негативных последствий, вплоть до летального исхода. Самой тяжелой форме подвержены грудные дети, причем чаще всего евреи-ашкенази — ее диагностируют у одного из 40 тысяч появляющихся на свет детей этой национальности. Прогноз в этом случае крайне неблагоприятный: дети не доживают до взрослого возраста.

Третий тип встречается в каждом случае на 150 тысяч, причем подавляющее большинство больных — дети и молодые люди до 20-ти лет. Они страдают от накопления жира и холестерина в организме, что приводит к появлению самых разных симптомов — пожелтению кожи, снижению мышечного тонуса, нарушению координации, появлению эпилептических припадков. Какое-либо специфическое лечение отсутствует. Все, что могут сделать врачи — облегчить страдания больного.

Некротический фасциит — одна из самых страшных и опасных инфекций
Среди существующих в мире миллионов бактерий наибольшую опасность для человека представляют бета-гемолитические стрептококки группы А. Вызываемая ими инфекция носит название гемолитической стрептококковой гангрены, которая в буквальном смысле делает из человека ходячий труп, достойный самых страшных фильмов-ужасов про зомби. Попавшие в организм бактерии поражают не только кожу и подкожную клетчатку, но и фасцию — соединительную ткань, покрывающую нервы, мышцы, сосуды и др. С 1883 года в медицинской практике зафиксировано всего 500 случаев некротического фасциита, но в последнее время его стали диагностировать чаще.

Причиной распространения инфекции могут быть травмы, особенно если при перевязках и обработках ран не соблюдались санитарно-гигиенические нормы. Укус насекомых — еще одна предпосылка для попадания в организм гемолитических стрептококков. Алкоголики, наркоманы, ведущие асоциальный образ жизни граждане — тоже в группе риска, как и те, кто страдает от иммунодефицитных состояний. В 33% случаев недуг вызывает летальный исход.

Цистиноз — недуг, превращающий больного в камень
Очень редкая генетическая болезнь, встречающаяся в 1 случае из 200 000. Примечательно, что в Бретани и Франции ею болеют чаще — там заболевание диагностируют в каждом случае из 26 000. Основная причина развития цистиноза — мутация в гене 17-ой хромосомы. Она приводит к нарушению метаболизма такой аминокислоты, как цистин, и отложению ее кристаллов в клетках и тканях самых разных органов и систем. Чаще всего страдают почки и глаза, реже — кишечник, лимфатические узлы, поджелудочная железа, печень. Отложения аминокислоты в слизистых оболочках канальцев приводит к нарушению всасывания различных минералов и других веществ — глюкозы, карнитина и др.

Это становится причиной развития самых разных патологий и нарушений в работе организма — кислотно-щелочного равновесия, обезвоживания, потери кальция и фосфора, следствием чего является рахит. Как и в случае с болезнью Нимана-Пика, цистиноз имеет несколько клинических форм с самым разным прогнозом и особенностями развития. У больных промежуточной формой больше шансов дожить до преклонного возраста, принимая специальные поддерживающие препараты. Они улучают метаболизм цистина, снижая накопление этой аминокислоты и существенно улучшая состояние пациентов.